Serbest seminal nükleik asitlerin erkek infertilitesi ile ilişkisi

İnfertilite dünya genelinde üreme çağındaki çiftlerin yaklaşık olarak %8-12’sini etkileyen ve son yıllarda artış eğilimi gösteren önemli bir problemdir. Erkek faktörün infertilite sorununa katkısı ~%50’dir. Erkek infertilitesinden konjenital anomaliler, endokrin disfonksiyonu, inflamatuvar hastalıklar, ereksiyon ya da ejekulasyon problemleri, genital sistem obstrüksiyonu, gametogenez fonksiyon bozuklukları ve genetik faktörlerin de dahil olduğu bir çok etken sorumludur. Erkek infertilitesinin genetik özellikleri testisin histolojik fenotiplerinin ve semenin oldukça heterojen olması ve spermatogenez sürecinde çok sayıda genin görev almasından dolayı oldukça karmaşıktır. Serbest (cell free, cf) nükleik asitler semenin de aralarında bulunduğu birçok vücut sıvısında bulunmaktadır. Son yıllarda, semende bol miktarda bulunan serbest nükleik asitlerin erkek infertilitesinin tanı ve prognozunda kullanılabileceği bildirilmektedir. Serbest seminal nükleik asitler (cfs-DNA ve cfs-RNA) bilateral testisler ve epididimis gibi farklı üreme organlarının genetik ve epigenetik bilgisini içermekte ve invaziv olmayan yöntemlerle elde edilebilmektedir. Bu derlemede, serbest seminal nükleik asitlerin semen parametreleri ve erkek infertilitesi ile ilişkisini araştıran çalışmalar özetlenmekte ve bunların erkek infertilitesi alanında yapılan çalışmalar için önemi tartışılmaktadır.

Cell-free nucleic acids and male infertility relationship

Infertility is an important problem affecting 8%-12% of couples of reproductive age all around the world and tends to increase in recent decades. The contribution of male factor to this problem is nearly 50%. Male infertility results from numerous factors including congenital abnormalities, endocrine dysfunction, inflammatory diseases, erection or ejaculation problems, genital system obstruction, gametogenesis dysfunctions and genetic factors. The genetic characteristic of male infertility is very complicated due to the heterogeneous histological phenotype of testis and semen heterogeneity, and many genes involved in the spermatogenesis process. Cell-free (cf) nucleic acids are present in several body fluids including semen. In recent years, cell-free nucleic acids which are found abundantly in semen have been suggested to be used in the diagnosis and prognosis of male infertility. Cell-free seminal nucleic acids (cfs-DNA and cfs-RNA) contain genetic and epigenetic information of different reproductive organs such as bilateral testis and epididymis, and can be obtained by using non-invasive methods. In this review, studies investigating the association of cell-free seminal nucleic acids with semen parameters and male infertility are summarized, and their importance for studies in the field of male infertility is discussed.