Two Sibling Cases Within the Spectrum of 46,XY Gonadal Dysgenesis

46,XY gonadal dysgenesis is a rare disorder of sex development resulting from impaired testicular differentiation. In this report, we present two sibling cases who were evaluated for primary amenorrhea and found to have a 46,XY karyotype. Both patients exhibited female external genitalia, delayed pubertal development, bilateral atrophic testicular tissue located in the inguinal canals, and histopathological findings of Sertoli cell–only tubules. Bilateral inguinal orchiectomy was performed to reduce the risk of gonadal malignancy, followed by initiation of hormone replacement therapy. These cases are noteworthy because of their familial occurrence and their clinical features, which differ from those of classical Swyer syndrome and are more consistent with the spectrum of 46,XY gonadal dysgenesis.

Keywords: 46, XY gonadal dysgenesis, primary amenorrhea, disorder of sex development, gonadectomy

46,XY gonadal disgenezis spektrumunda iki kardeş olgu sunumu

46, XY gonadal disgenezis, testiküler gelişimin bozulması sonucu ortaya çıkan nadir bir cinsiyet gelişim bozukluğudur. Bu yazıda primer amenore nedeniyle değerlendirilen ve 46, XY karyotipi saptanan iki kardeş olgu sunulmaktadır. Her iki hastada da dişi dış genital yapı, pubertal gelişim yetersizliği, bilateral inguinal bölgede atrofik testis dokuları ve histopatolojik olarak Sertoli hücreli tübüller saptanmıştır. Malignite riskinin azaltılması amacıyla bilateral inguinal orşiyektomi uygulanmış ve sonrasında hormon replasman tedavisi planlanmıştır. Olgular, ailevi geçiş olasılığı ve klasik Swyer sendromundan farklı klinik özellikleri nedeniyle dikkat çekicidir.

Anahtar Kelimeler: 46, XY gonadal disgenezis, primer amenore, cinsiyet gelişim bozukluğu, gonadektomi